کد مطلب: 41971

تاریخ انتشار : چهارشنبه ۸ مهر ۱۳۹۴ ساعت ۱۵:۲۴

*دیستروفی چگونه از مادر به فرزند پسر می رسد؟


به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد.
به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است.
 


*نخستین نشانه های دیستروفی در نوزاد کاملا سالم!


نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند.
 
بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دستها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است.


*طول عمر دیستروفی ها 20 تا 30 سال


تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد.

  در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

 
*ازدواج فامیلی، آمار دیستروفی ایران را بالاتر از سطح جهان کرده است
 
 
كشور ما، به دليل نرخ بالای ازدواج های خويشاوندی، ديستروفي های عضلانی با توارث اتوزوم مغلوب شيوع بالاتري نسبت به ساير كشورها دارد. از اين رو به دليل تنوع ژنتيكی ژن های مسئول و اهميت بيماری، مسئله ی پيش بينی ناقل بودن والدين ايده ای ايمني بخش محسوب مي شود.


*بهترین راه مقابله با دیستروفی، پیشگیری پیش از تولد
 
اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آن‌ها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می‌شود، این آزمایش‌ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه ای کاربرد دارد. انواع آزمایش‌های پیش از تولد می تواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید. نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین (CVS) در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان و یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود.

 
*ایران، امکان  آزمایش ژنتیک دیستروفی ندارد!

 
پیش بینی ناقل بودن احتیاج به آزمایش به موقع ژنتیکی دارد. در این بیماری شناسایی ناقلین خیلی مهم است به طوری که تشخیص ژنتیکی به موقع آن می تواند به کل جامعه و خانواده ها کمک کند. چراکه تا زمانی که تشخیص ژنتیکی وجود نداشته باشد امکان شناسایی ناقلین بیماری هم وجود نداشته و مسلما وقتی شناسایی ناقلین وجود نداشته باشد می تواند این بیماری در بارداری های بعدی به نسل بعد منتقل شود.

ندا انیسی، عضو هیئت مدیره انجمن دیستروفی در این باره می گوید: باید توجه داشت که تنها راه جلوگیری از این اتفاق آزمایش ژنتیک است که متاسفانه در ایران امکان انجام تمامی این آزمایشات وجود ندارد. در واقع در کشور ما آزمایش ژنتیک مربوط به این بیماری  ناقص انجام می شود. در حال حاضر در برخی انواع ابتلا به دیستروفی (دوشن) که موتاسیون اتفاق می‌افتد برای آزمایش ژنتیک بنا به دلایلی، وابسته به کشورهای دیگر هستیم به طوری که ناچاریم نمونه خون را برای بررسی و اعلام نتیجه به خارج از کشور بفرستیم.
 
 از هر  70 یا 75 مورد ، آزمایش ژنتیک برای 11 یا 12 مورد آن در ایران انجام می شود. هزینه های آزمایشگاهی این موارد نیز تاحد کمی از سوی بیمه پوشش داده می شود، ولی باید توجه داشت که این بیماران نیاز به آزمایشات تکمیلی دارند که بسیار هم هزینه بردار  است.


*متوسط هزینه تشخیص، 7 میلیون تومان!
 
عضو هیئت مدیره انجمن دیستروفی، هزینه این آزمایش   2000 دلار  برآورد کرده است، یعنی تشخیص آن  نزدیک به 7 میلیون تومان برای فرد مبتلا آب می خورد. مسلما تامین این هزینه برای خانواده ها بسیار سنگین و کمر شکن خواهد بود. البته انواع دیگر این بیماری هزینه آزمایش به مراتب بالاتری دارند و شاید یکی از مهمترین دلایلی که بسیاری از خانواده ها قید این آزمایش ژنتیک را می زنند هزینه های مالی فوق العاده سرسام آور آن است.

 
*هیچ کس آماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی ایران ندارد!

متاسفانه مرکز آمار ایران ،فاقد هر گونه سرشماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی است این در حالی است که بهزیستی هم این آمار را در اختیار ندارد. بر اساس آن چیزی که در دنیا طبق آمارهای جهانی تخمین زده می شود، حداقل باید حدود 30 تا 40 هزار مبتلا به دیستروفی در ایران وجود داشته باشد با این حال تنها حدود 1000 نفر عضوانجمن دیستروفی هستند.

 
*ملاحظات تغذيه اي در بيماري هاي ديستروفي عضلاني


در انواع بيماري هاي ديستروفي عضلاني، بيماران از لحاظ تغذيه اي با مشكلات مشتركي مواجهند كه در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواري از جمله چاقي، پوكي استخوان، كمبود پروتئين، يبوست براي بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشكان مصرف مواد مغذي آنتي اكسيدان مانند ويتامين E  وكوانزيم Q را براي بيماران توصيه مي‌كنند.


*كاردرماني، ورزش درمانی و فیزیوتراپی


بد نشستن و بد ايستادن در اثر ضعف عضلاني و عدم تعادل ممكن است باعث انقباض هاي ساختماني بافت نرم وبدريختي هاي ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلي چرخ دار نیز  منجر به وخامت اين انقباض ها و پيشرفت اسكوليوز (انحراف جانبي ستون مهره ها) مي‌شود، بنابراين بايد سعی نمود تا بيماران سال هاي بيشتري توانايي راه رفتن را حفظ نمايند.

برای اقداماتی که بايد توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بيماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته مي‌شود.
مرحله اول- از زمان تشخيص تا زماني كه فرد در بالا رفتن از پله دچار مشكل گردد. بهترين روش در اين دوران تشويق به راه رفتن، تمرينات كششي توسط فيزيوتراپيست براي اندام فوقاني  و تحتاني واستفاده از اسپيلينت هاي گوناگون در شب  براي جلوگيري از ايجاد دفورميتي در مچ پا و يا دست مي-باشد.
مرحله دوم- از زماني كه فرد در راه رفتن دچار مشكل شود و براي جابجايي در بيرون از منزل از ويلچر استفاده كند. در اين دوران نوع ويلچر بايد توسط كاردرمان تعيين و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ويلچر، ميزان تكيه دادن به عقب، وضعيت لگن و زاويه آن با تنه، استفاده از جاهاي پا و زاويه زانوها اهميت فوق العاده دارد.
 
مرحله سوم- زماني كه فرد براي جابجايي در بيرون و داخل منزل از ويلچر استفاده كند. در اين دوران به علت عدم توانايي  در راه رفتن، اسكوليوز (انحراف جانبي ستون مهره‌ها) سريع تر ظاهر مي گردد. معمولا اين دفورميتي منجر به كاهش حجم قفسه سينه مي‌شود. همچنین در این دوران به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی می باشد.
شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید می باشد.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است  مشاوره  های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.

 
*درمان های کنترل پزشکی

 
همانگونه که گفته شد دیستروفی درمان ندارد و همه روشهای درمانی پیاده شده  برای کند کردن پیشرفت بیماری است.

الف) درمان دارویی :در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری می‌شود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.

ب) ژن درمانی: ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات  می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.

ج) جراحی:پيش از انجام مداخله جراحي، بايد وضعيت كلي هر بيمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصين، جراحي انجام شود. همچنین بايد تمامي وسايل كمكي مورد نياز از جمله ساپورت براي گردن و پشت، تخت الكتريكي، سطح ميز قابل تنظيم و ... قبل از انجام عمل جراحي تهيه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفي ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسكوليوز شده و امكان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم مي‌كند.

 
* تلاش محقق ایرانی کالیفرنیا برای درمان دیستروفی با سلولهای بنیادی

 
محمد شریف تابع بردبار در سال 1365 در شیراز به دنیا آمد. وی در سال 1383 در رشته علوم تجربی موفق به کسب رتبه 7 کنکور سراسری شد. وی پس از اتمام تحصیلات دوره کارشناسی ارشد در رشته بیوتکنولوژی مولکولی در دانشگاه تهران برای ادامه تحصیل به امریکا رفت و در حال حاضر مشغول گذراندن دوره دکترا در علوم زیستی با گرایش زیست شناسی تکامل و خود ترمیمی در دانشگاه هاروارد است. این محقق ایرانی در سال 2013 میلادی موفق به دریافت جایزه موسسه "رایان" شد که به تحقیقات برتر در زمینه علوم زیستی بین محققان مقطع دکترا در امریکا اهدا می شود. در همان سال به عنوان یکی از دو نماینده دانشکده پزشکی دانشگاه هاروارد برای مسابقه ایده های نوآورانه در زمینه علوم زیستی انتخاب شد و همچنین توانست در سال 2012 و سال 2013 میلادی برای تدریس درس خودترمیمی برای دانشجویان مقطع کارشناسی دانشگاه هاروارد جایزه درک "باک" را نیز به خود اختصاص دهد. 
 
وی در این باره می گوید: من به طور خاص مشغول تحقیق روی استفاده از تلفیقی از سلول درمانی و ژن درمانی برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی هستم. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که می تواند بر اثر نقص در ژن های کد کننده ی تعدادی از پروتئین های مهم در ساختار فیبرهای ماهیچه ای بوجود بیاید. این بیماری ارثی و پیشرونده است و درطول زمان ماهیچه های مختلف فرد بیمار را درگیر می کند و توانایی ترمیم ماهیچه توسط سلول های بنیادی ماهیچه هم به تدریج کم می شود. تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده و تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.

هدف نهایی از یکی از پروژه هایی که من روی آنها مشغول فعالیت هستم  جداسازی سلول های بنیادی ماهیچه از بیمار، تکثیر این سلول ها و تصحیح نقص ژنتیکی آنها در محیط کشت و تزریق سلول های تصحیح ژنتیکی شده به بیمار است. در نتیجه سلول های بنیادی تصحیح ژنتیکی شده بعد از تزریق می توانند فیبرهای ماهیچه ای جدیدی بوجود بیاورند که فاقد نقص ژتنیکی هستند و پروتئین ساختاری مورد نظر را تولید می کننند. همچنین در پروژه دیگری درصدد آن هستیم تا مشکل ژنتیکی را در درون خود ماهیچه ترمیم کنیم.


*افسردگی و عوارض روحی و روانی در مبتلایان


از آنجا که بیماری دوشن یک بیماری بسیار حاد است و در مدت کوتاهی زندگی بیماران و خانواده‌های آنان را دگرگون می‌کند، عمدتاً مبتلایان به این بیماری را در کودکان، نوجوانان و جوانان تشکیل می دهند، به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان و به خصوص جامعه ایران که برای بیماران هیچ گونه تعمهیدات، مناسب سازی و برنامه ای انجام نداده و عدم فرهنگ سازی که مردم با ترحم به بیماران نگاه می کنند.، موارد زیادی از افسردگی میان جوانان مبتلا به این بیماری وجود دارد. همچنین دیستروفی ماهیچه ای دوشن به دلیل نوع پیشرونده بودن بیماری، نهایتاً منجر به معلولیت شخص می‌شود، این موضوع می تواند عوارض روحی و روانی را در مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها را به دنبال داشته باشد . به دلیل این مسأله حتی چند مورد خودکشی مادران بیماران گزارش شده است.
 
*بزرگترین مشکل نبود بیمه !
 
با این وجود، رامک حیدری درباره وضعیت بیماران دیستروفی به ایلنا  گفته است: مهم‌ترین مشکل بیماران این است که تحت پوشش بیمه نیستند و با وجود اینکه در طول بیماری نیاز به درمان‌های گوناگون و متعدد دارند هیچ مرکزی به آن‌ها کمک نمی‌کند.

 
*هزینه هر جلسه کار درمانی 50 تا 60 هزار تومان


وی افزود: بیماران دیستروفی به دلیل ضعف عضلانی در رفت و آمد دچار مشکل می‌شوند به همین دلیل نیاز به کاردرمانی در منزل دارند که هزینه هر جلسه آن بین ۵۰ تا ۶۰ هزار تومان است.

وی با اشاره به اینکه داروهای این بیماران نیز گران است، گفت: ضعف عضلانی موجب شده که این بیماران از داروهای تقویتی و داروهایی مورد استفاده بدنسازان مصرف کنند، اما هیچ کدام از این دارو‌ها برای این بیماران پوشش بیمه‌ای ندارد.
 

*بیماران دیستروفی محروم از تحصیل

وی در بخش دیگری از صحبت‌های خود با مشکل تحصیلی این دانش آموزان اشاره کرد و گفت: مبتلایان به دیستروفی تا سن ۸ سالگی مشکلی برای راه رفتن ندارند، اما بعد از این سن به مشکلات عمده‌ای دچار می‌شوند که آن‌ها را نیازمند استفاده از ویلچر می‌کند. همچنین مدارس ما برای چنین دانش آموزانی مناسب نیست به همین دلیل بسیاری از کودکان دیستروفی امکان ادامه تحصیل پیدا نمی‌کنند و مجبور به خانه نشینی می‌شوند.

*امکانات کم؛ رنج‌های زیاد

حیدری گفت: این کودکان به دلیل مشکلات عضلانی نمی‌توانند از ویلچرهای معمولی استفاده کنند، اما با توجه به اینکه هیچ سازمانی کمکی به این بیماران نمی‌کنند، حتی ویلچر مناسبی استفاده نمی‌کنند.


*دستگاه تنفسی،20 میلیون تومان

 
وی افزود: مشکل عمده‌ای که این بیماران با آن مواجه می‌شوند، این است که در سن ۲۵ سالگی نیاز به دستگاه تنفسی پیدا می‌کنند و هر دستگاه مبلغی بالغ بر ۲۰ میلیون تومان دارد که امکان تهیه این دستگاه برای خانواده‌ها بسیار مشکل است.
   
*بیمارستانها دیستروفی های پیشرفته را در آی سی یو پذیرش نمی کنند


وی گفت: با بد‌تر شدن وضعیت جسمی این بیماران و تجمع مایع در ریه این بیماران این افراد باید در آی سی یو بستری شوند که حداقل مدت زمان حضور آن‌ها در آی سی یو یک ماه است و وقتی بیمارستان متوجه وضعیت این بیماران می‌شود از پذیرش آن‌ها سر باز می‌زند.

حیدری تاکید کرد: خیلی از بیماران ما به دلیل مشکل تنفسی در اورژانس جان خود را از دست می‌دهند.

*نه وزارت بهداشت و نه سازمان بیماریهای خاص!

وی در پایان گفت: باز هم تاکید می‌کنم؛ مشکل بیماران دیستروفی بسیار زیاد است اما ما هیچ کمکی از هیچ سازمانی چون وزارت بهداشت و حتی بنیاد بیماری‌های خاص ندیده‌ایم.

 

 

 

تمام حقوق محفوظ بوده و استفاده از مطالب سایت با ذکر منبع بلامانع است.

  توليد شده توسط نرم افزار جامع ”استوديو خبر“